Biologia Molecolare
Genetica Molecolare
La genetica molecolare racchiude tutte quelle analisi necessarie a individuare eventuali alterazioni del Dna come mutazioni del patrimonio genetico responsabili di malattie ereditarie come la fibrosi cistica o la talassemia.
Si tratta di un’analisi che può essere effettuata sia in fase pre natale che dopo il parto, a partire da diversi tipi di materiale biologico:
- villo coriale,
- liquido amniotico,
- sangue fetale o materiale abortivo nel caso di analisi prenatale;
- sangue periferico,
- biopsie di tessuto nel caso di test condotti in epoca post-natale.
Attraverso le indagini molecolari si possono individuare anche i portatori sani di una determinata patologia; si tratta di un’informazione fondamentale nel calcolo del rischio di ricorrenza.
Nell’ambito della diagnosi prenatale viene applicata una tecnica molecolare (la QF-PCR) su liquido amniotico o villi coriali, per individuare alterazioni numeriche relative ai cromosomi 13, 18, 21 e ai cromosomi sessuali.
Principali indagini molecolari effettuate:
- Analisi Rapida delle Aneuploidie 13, 18, 21, X, Y, QF, PCR
- Pannello Mutazioni Patologie Cardiovascolari
- Tipizzazione HLA
- Ricerca Microdelezioni Cromosoma Y
- Analisi Polimorfismi Gene IL28B (IL28B60 – IL28B17)
- Ricerca Mutazioni Fibrosi Cistica.
