La Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction su cellule del liquido amniotico, villi coriali e sangue fetale è utile nella ricerca delle principali aneuploidie cromosomiche fetali.
In particolare per individuare l’eventuale presenza di:
- trisomia del cromosoma 21 (S. di Down),
- trisomia del cromosoma 18 (S. di Edwards),
- trisomia del cromosoma 13 (S. di Pateau)
- anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y quali la monosomia del cromosoma X (S. di Turner) e gli assetti cromosomici 47,XXY (S. di Klinefelter), 47, XXX e 47, XYY.
Il risultato dell’analisi è disponibile entro 24-48 ore.
