Citogenetica
L’analisi citogenetica è lo studio dei cromosomi delle cellule. Il laboratorio Fiorente, nella propria struttura in via Necropoli Grotticelle a Siracusa, consente ai propri utenti di richiedere ed effettuare tutte le più importanti analisi citogenetiche e cromosomiche, test che si rivelano fondamentali in particolare nel caso di donne in stato di gravidanza.
Una accurata indagine cromosomica consente di studiare gli aspetti strutturali e il numero di cromosomi e approfondire così l’analisi del cariotipo.
Nel periodo prenatale, le analisi citogenetiche servono a individuare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali.
In particolari le analisi effettuate sono:
- Analisi del cariotipo da villi coriali: i villi coriali ottenuti da villocentesi sono analizzati per la valutazione del cariotipo fetale. L’analisi cromosomica viene eseguita utilizzando due metodi di indagine: metodo diretto e coltura cellulare per la determinazione. In presenza di specifiche indicazioni è possibile utilizzare questo materiale anche per la diagnosi di malattie metaboliche e monogeniche attraverso tecniche molecolari.
- Analisi del cariotipo del liquido amniotico: le cellule di origine fetale contenute nel liquido così prelevato vengono fatte moltiplicare in terreni di coltura sino ad ottenere un numero adeguato di cellule in metafase su cui valutare il numero e la struttura dei cromosomi. In questo modo è possibile eseguire l’analisi del cariotipo fetale.
- Analisi del cariotipo da sangue fetale: gli scopi della funicolocentesi sono molteplici. Il più frequente è il cariotipo “rapido”. Infatti attraverso la funicolocentesi possono essere ottenuti una quantità sufficiente di linfociti fetali su cui poi andare ad eseguire l’analisi del cariotipo sostanzialmente con le stesse tecniche e tempi con cui lo si esegue dopo la nascita. Questa indicazione riguarda il ricorso tardivo alla diagnosi prenatale invasiva in pazienti con rischi specifici, la presenza di mosaicismi veri alla amniocentesi o al prelievo di villi coriali, il riscontro di malformazioni o dismorfismi fetali associati ad anomalie cromosomiche (l’epoca di diagnosi ecografica è solitamente tardiva e risulta dallo screening ecogafico e dalla successiva ecografia di 2° livello, e quindi la possibilità di un cariotipo rapido è determinante).
Nel periodo post natale possono invece essere eseguite le seguenti analisi:
- Analisi del cariotipo da sangue periferico: in questo caso sia per pazienti neonati che adulti viene eseguito un prelievo di sangue periferico con successivo allestimento di colture linfocitarie che crescono in sospensione. Le indicazioni all’esame più frequenti per tali prelievi sono date da: patologie da anomalia cromosomica note o sospette, ritardo mentale, malformazioni multiple associate a ritardo nell’accrescimento, infertilità e sterilità di coppia, presenza nella famiglia di altri casi precedenti o contemporanei (familiarità), abortività ripetuta, indagini per il protocollo FIVET.
- Indagine citogenetica su materiale abortivo: si ritiene infatti che gli aborti spontanei rappresentino circa il 15-20% delle gravidanze. Si parla di aborto spontaneo ricorrente o abituale quando una donna va incontro a 2 o più aborti consecutivi. In questi casi di abortività ripetuta, non è più possibile considerare l’ aborto come un evento casuale (come si considera il singolo episodio abortivo). L’esame citogenetico del materiale abortivo permette di evidenziare eventuali cause cromosomiche determinanti interruzioni spontanee di gravidanza. Il materiale, che deve pervenire al laboratorio possibilmente entro 24 ore, deve essere in primo luogo esaminato, per assicurare la presenza di materiale di origine fetale. Successivamente vengono allestite colture cellulari che permetteranno, dopo una crescita adeguata, di esaminare il corredo cromosomico relativo.
Riferimenti
Il laboratorio Fiorente, per gli aspetti tecnici, fa riferimento a “Linee Guida per la Diagnosi Citogenetica 2013”, formulate da gruppi di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e “Cytogenetic Guideline and Quality Assurance” (2012) a cura della European Cytogeneticists Association. Il laboratorio partecipa a controlli di qualità esterni dell’ Istituto Superiore di Sanità e CEQA.
